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孕前单基因遗传病基因携带者筛查

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更新时间:2023-12-11 13:32:16
孕前单基因遗传病基因携带者筛查
遗传疾病 免费咨询 报告解读 隐私保护

参考价格:3600 原价:¥4500

孕前单基因遗传病基因携带者筛查孕前单基因遗传病基因携带者筛查需要采集静脉血样本进行检查,一般情况下可以自行采样,现场采样,上门采样,孕前单基因遗传病基因携带者筛查检测周期大概需要15工作日,咨询热线4009-603-608

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  • 套餐类型:遗传疾病

  • 检测品牌:中云

  • 检测周期:15工作日

  • 检测方法:二代测序(NGS)+多重连接探针扩增技术(MLPA)

  • 检测样本:静脉血

  • 套餐价格:3600

  • 样本保存:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻

  • 采样方式:自行采样 现场采样 上门采样

套餐名称:孕前单基因遗传病基因携带者筛查

套餐分类:基因疾病

检测品牌:金域医学

样本类型:静脉血

样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻

检测方法:二代测序(NGS)+多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式:自行采样,现场采样,上门采样

时间周期:15工作日

套餐价格:3600

套餐原价:4500

价格区间:1000-4999

基因类型:遗传基因

疾病类型:其它

适合人群:儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

临床应用:本项目高通量测序检测1000多个单基因遗传病相关基因的外显子编码区MLPA检测DMD和SMN1的缺失或重复,适用于所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妻,包含以下人群:1、所有表型正常,无遗传病家族史的育龄夫妻。2、所有预通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻。3、血缘关系相近的夫妻。检测时间:在备孕期及 孕早期(≤14周)均可检测,孕早期人群建议夫妻双方同时检测

孕前单基因遗传病基因携带者筛查

孕前单基因遗传病基因携带者筛查是一种基因检测技术,旨在帮助夫妻在怀孕前了解自己是否携带某些遗传病的异常基因。以下是该技术的介绍。

技术介绍:孕前单基因遗传病基因携带者筛查是通过对夫妻双方进行基因检测,分析其是否携带某些遗传病的异常基因。该技术能够帮助夫妻了解自己的基因情况,从而为未来的生育决策提供科学依据。

检测原理:该检测技术利用现代分子生物学技术,对夫妻双方的基因进行检测。通过分析特定基因的序列,可以确定是否存在遗传病相关的基因突变。这些基因突变可能导致孩子患有某些遗传病的风险。

采样方式:该检测技术通常需要采集夫妻双方的血液样本进行检测。血液样本含有足够的DNA用于基因分析,可以准确地检测出异常基因。

检测方法:孕前单基因遗传病基因携带者筛查主要采用高通量测序技术进行检测。通过对夫妻双方的基因组进行测序,可以快速、准确地鉴定出可能存在的异常基因。

优点:该检测技术具有以下几个优点:1. 准确性高:利用高通量测序技术,可以准确地鉴定出异常基因,避免了传统检测方法的漏诊和误诊。2. 便捷性:通过血液样本的采集,可以方便地进行基因检测,避免了传统的组织样本采集方式的繁琐和不便。3. 提前预知风险:通过孕前检测,夫妻可以提前了解自己是否携带异常基因,从而在孕育前做出明智的决策,避免遗传病的发生。

总之,孕前单基因遗传病基因携带者筛查是一种能够帮助夫妻了解自己基因情况的检测技术。通过准确、便捷的基因检测,可以提前预知风险,为夫妻的生育决策提供科学依据。如果您需要进行孕前单基因遗传病基因携带者筛查检测,可以通过“基因妈妈”平台预约下单,预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.jiyinmama.com。

基因检测解决方案

罕见遗传病现状

罕见病,又称“孤儿病”,是一组发病率低、病情重、诊断治疗复杂的疾病。目前国际公认的罕见病近 7000 多种,约占人类疾病的 10%。

罕见遗传病现状

80% 罕见病与遗传缺陷有关

根据所涉及的遗传物质和传递规律,遗传性疾病主要分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病等。遗传性疾病涉及学科多样,临床症状复杂,致病机制复杂,诊断较为困难,传统检测技术存在漏诊、误诊的风险,可能导致患者错过最佳治疗时机。

对罕见病患者来说,基因检测能够为诊断罕见遗传病提供最可靠的依据。通过基因检测明确致病基因突变,寻找与确定导致疾病表型的染色体畸变、基因组或单基因致病突变,是遗传性疾病鉴别、治疗指导、预后和疾病预防的最佳途径。

遗传病整体解决方案

高通量测序技术为主,其他检测技术为辅,多种基因检测平台让您选择,为您提供最合适的检测方案

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基因检测意义

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