套餐名称:孕前单基因遗传病基因携带者筛查
套餐分类:基因疾病
检测品牌:金域医学
样本类型:静脉血
样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻
检测方法:二代测序(NGS)+多重连接探针扩增技术(MLPA)
采样方式:自行采样,现场采样,上门采样
时间周期:15工作日
套餐价格:3600
套餐原价:4500
价格区间:1000-4999
基因类型:遗传基因
疾病类型:其它
适合人群:儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性
临床应用:本项目高通量测序检测1000多个单基因遗传病相关基因的外显子编码区MLPA检测DMD和SMN1的缺失或重复,适用于所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妻,包含以下人群:1、所有表型正常,无遗传病家族史的育龄夫妻。2、所有预通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻。3、血缘关系相近的夫妻。检测时间:在备孕期及 孕早期(≤14周)均可检测,孕早期人群建议夫妻双方同时检测
孕前单基因遗传病基因携带者筛查是一种基因检测技术,旨在帮助夫妻在怀孕前了解自己是否携带某些遗传病的异常基因。以下是该技术的介绍。
技术介绍:孕前单基因遗传病基因携带者筛查是通过对夫妻双方进行基因检测,分析其是否携带某些遗传病的异常基因。该技术能够帮助夫妻了解自己的基因情况,从而为未来的生育决策提供科学依据。
检测原理:该检测技术利用现代分子生物学技术,对夫妻双方的基因进行检测。通过分析特定基因的序列,可以确定是否存在遗传病相关的基因突变。这些基因突变可能导致孩子患有某些遗传病的风险。
采样方式:该检测技术通常需要采集夫妻双方的血液样本进行检测。血液样本含有足够的DNA用于基因分析,可以准确地检测出异常基因。
检测方法:孕前单基因遗传病基因携带者筛查主要采用高通量测序技术进行检测。通过对夫妻双方的基因组进行测序,可以快速、准确地鉴定出可能存在的异常基因。
优点:该检测技术具有以下几个优点:1. 准确性高:利用高通量测序技术,可以准确地鉴定出异常基因,避免了传统检测方法的漏诊和误诊。2. 便捷性:通过血液样本的采集,可以方便地进行基因检测,避免了传统的组织样本采集方式的繁琐和不便。3. 提前预知风险:通过孕前检测,夫妻可以提前了解自己是否携带异常基因,从而在孕育前做出明智的决策,避免遗传病的发生。
总之,孕前单基因遗传病基因携带者筛查是一种能够帮助夫妻了解自己基因情况的检测技术。通过准确、便捷的基因检测,可以提前预知风险,为夫妻的生育决策提供科学依据。如果您需要进行孕前单基因遗传病基因携带者筛查检测,可以通过“基因妈妈”平台预约下单,预约咨询热线:4009-603-608,预约官网:www.jiyinmama.com。